迄今最连续人类基因组组装完成

张梦然

2018年01月30日  来源：科技日报

　　英国《自然·生物技术》杂志29日在线发表了一项基因组学研究成果：英国科学家团队利用一个口袋大小的纳米孔测序装置，从头组装出人类基因组，这是迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只用了单一测序技术。这项研究同时成功地分析了过去最先进的测序方法也分析不出的人类基因组区域。

　　理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测序系统有限等多种因素影响，这项工作令人望而生畏。虽然测序技术已有所改进，但是要快速、低成本地组装人类基因组并保证高准确率和完整性，依然颇具挑战性。

　　此次，英国诺丁汉大学研究人员马修·卢瑟、尼古拉斯·罗曼及他们的同事，采用了一种便携式生物纳米孔测序仪，对人类GM12878细胞系基因组进行测序和组装，生成了91.2Gb的序列数据。利用这一方法，单个读长可长达882kb，使研究团队能够成功分析出此前最先进测序方法也分析不了的“盲区”。

　　基因组中存在无法探寻的区域是一种遗憾，而对未测序区域进行测序，则是人类遗传学和基因组学的最新前沿。研究团队表示，利用此新方法可以检测基因组中的结构变异和表观遗传修饰，填补人类参考基因组GRCh38中的12个空缺，从而大幅提高了它的准确性。