首次明确线粒体肌病与基因缺陷间联系

来源：科技日报：2013年12月31日

    线粒体肌病是一种因遗传基因缺陷导致线粒体结构和功能异常，进而导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的多系统疾病。而今英国及荷兰、意大利同行合作研究发现，MICU1基因突变与一种特定的大脑与肌肉疾病——线粒体肌病有密切关联。这是研究人员首次明确线粒体肌病与基因缺陷的直接联系，为了解这一疾病的遗传病因提供了宝贵线索，对未来新疗法的开发具有重要意义。