“Rett综合征”的致病原因

 来源：科学时报 选自英国Nature杂志2013 年7 月18 日出版

儿童神经发育疾病“Rett综合征”是由MeCP2的突变引起的，后者是调控神经元中的转录的一种蛋白。Michael Greenberg及其同事在MeCP2上发现了一个点，即threonine 308 （T308），其磷酸化是由神经活性调控的。T308磷酸化阻断MeCP2与NCoR“共抑制因子复合物”的相互作用，从而降低MeCP2抑制转录的能力。携带MeCP2 T308突变的小鼠表现出与“Rett综合征”相关的症状，表明这种“依赖于活性的”磷酸化及MeCP2—NCoR相互作用的调控在“Rett综合征”中可能扮演着一个成因作用。