人类基因组中究竟有多少使我们成为人类

研究人员报告说，人类基因组中的一大片与其他哺乳动物不相共有的部分受到了进化的“约束”，这意味着这些区域可能对我们人类生物学特有的方面而言是具有本质性的。人类基因组的大部分在一定程度上被转录，但其中只有一部分是进行蛋白质编码或调控基因表达的。余下的DNA的功能及其对人类生物学的必要性在大体上是未知的。Lucas Ward和Manolis Kellis在检查来自千人基因组和ENCODE项目的资料时对那些与其他哺乳动物所不相共有的人类基因组区域进行了研究。在这些区域中的一个广泛范围的基因组成分看来处于人类特有的进化约束之下，其中包括4%的功能仍然未知的基因组。这些成分具有生物化学上的活性，即便它们不是直接与基因相关，且它们显示出相对较低的序列多样性，提示有害变异体随着时间的推移已经通过“净化选择”被清除了，而该“净化选择”存在于人类进化的演化轨迹之内。

2012年09月18日科学时报选自美国Science杂志