连接遗传变异与人类疾病
比较许多不同个人——他们中有些患病、有些健康——基因组的研究已经发现了大量的与某些疾病相关的基因变异体。一项新的报告将这一资讯整理成一幅更为完整的图像，即这些变异体中有多少——这些变异体相对次要且它们本身常常不会影响蛋白质序列——促成了诸如多发性硬化、克隆氏病和心脏病。Matthew Maurano及其同事分析了在ENCODE项目、路线图表观基因组学计划及千人基因组计划中所研究的数百个人类细胞和组织样本。他们确认，许多非编码的、与疾病相关的变异体位于调控性DNA附近，调控性DNA是控制不同基因表达的体系的一部分。这些变异体的调控角色对特定组织类型和发育阶段表现出了特异性。这些发现为确认复杂的人类疾病的遗传基础提供了一个框架。例如，研究人员发现与诸如I型糖尿病、类风湿性关节炎、克隆氏病及狼疮等自身免疫性疾病相关的DNA序列变异中有24.4%处于那些与一组特殊的转录因子结合的位置之内，从而凸显了对自身免疫性疾病而言重要的某调控网络的一部分。Eric Schadt和Rui Chang在一则相关的《观点栏目》中讨论了该研究，并提出，来自像这种研究的见解可显著改善研究人员的构建最能定义某种特定疾病的某种蛋白质的概况或“生物标记物”的能力。
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